2018年7月13驲，一篇名为《华大癌变》的文章正在互联网上疯传，报告湖南长沙一名13号染色体长臂缺失综合症的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测犯错，未能起到筛查作用，终极招致产妇生出带有心理缺陷的婴儿，且不予理赔。经由过程无创DNA检测，得出低危成果，却终极生下了唐氏儿的案例不止一路。

我种下一颗种子，终于长出果实，明天是个伟大日子，每一个宝宝皆是怙恃心爱的小苹果，当小苹果成熟落地后发明有缺陷，怙恃也皆焦急万分，并四处寻医问药，愿能给宝宝一个安康人生。但可怜的是，不是一切疾病皆能失掉很好的医治，有些疾病以至连援救的余地皆不。以是接管试管婴儿的伉俪皆普遍认为，若可能正在孕前便明白胚胎的安康水平(如是不是有染色体配对、构成异常;是不是照顾遗传疾病基因等)，是防备后天缺陷女诞生，实现安康生养的无效手腕。

平常来讲，后天缺陷较为严峻的患儿，普通难以存活或能够会有严峻残疾，对此后人生形成深远的影响。

经由过程缺陷女4种的罕见特点便能对此有深刻的明白：

1、显示为后天畸形的形态布局异常，如兔唇、肢体异常、大脑畸形、多指症等肉眼可见畸形，和体内脏器、组织畸形;

2、由心理跟代谢缺陷招致的后天缺陷，显示为先天性智力低下，或后天聋哑盲等异常，也包罗代谢异常如甲状腺功用低下、苯丙酮尿症、下苯丙氨酸血症之类;

3、帮助生殖技巧诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病(我国缺陷女出生的例数约80~120万，此中先天性心脏病便有22例)、白血病(也属X连锁隐性遗传病)、青光眼等;

4、由染色体布局、数目异常而至的缺陷女，被称为染色体异常病患儿，现阶段已得悉有300余种染色体病，大都伴随生养发育缓慢、智力低下、生殖器官没有全症等多种后天缺陷。

我国每一年后天缺陷女出生例数约达90万例，发病率达6%，均匀每30秒便有一例，而工夫的距离也正在逐年缩短，后天缺陷女曾经成为了当今世界的严峻公共卫生跟社会问题，也渐渐成新生儿殒命的次要因素。而正在生养过缺陷女的远3000万个中国家庭中，大于35岁的高龄或照顾遗传性疾病的占绝大多数。

从医学角度来讲，胎儿诞生缺陷会产生正在怀孕的任何阶段，可是正在试管助孕周期中，大多数胎儿的后天缺陷产生正在受精~胚胎培养进程跟怀孕的头三个月(胎儿器官造成跟开展的关键时期)。当然，也有些胎儿的后天缺陷产生正在怀孕前期。

专家指出，遗传跟情况是招致胎儿诞生缺陷的两个紧张因素，此中单纯的由遗传或环境因素惹起的后天缺陷不到其总数的1/3，此外2/3以上的后天缺陷是由遗传、情况两大因素配合作用的成果。

以是正在试管周期中，防备胎儿诞生缺陷的方式，简略又高效，且借能防止出现卵巢适度安慰、腹水、多胎怀胎等并发症带来的高危危险，那就是由临床经验丰硕的生殖专家全程把控每一个细节，真正做到注意化。

1、植入前针对遗传因素停止防备

皆晓得，试管婴儿助孕是经由过程促排用药取卵，与精子联合受精，培养成胚胎后植入母体宫腔内实现孕育40周的如许一种高端技巧。而诞生缺陷的防备便在于胚胎基因的优化上，专家道，受精卵照顾怙恃单方的遗传物质基因，天然其造成的3天胚胎或5天囊胚也会携带者父母亲的遗传物质基因，一旦怙恃一方或单方的染色体呈现数量、布局上的异常或染色体只有一个(或多个基因产生了渐变)，胎儿势必会遭到遗传性疾病滋扰而产生胎停流产或诞生缺陷等不良环境。

专家凭借着高端且自力的胚胎实验室，让受精卵培养到细胞分化显著、含有100多个细胞构成的囊胚，然后精细化的抽取出囊胚滋养层部门细胞(该细胞是未来发育成胎盘的，不会对胎儿将来发育形成影响)。

第三代试管婴儿，可以抽取囊胚内细胞，并应用PGS/PGD，对胚胎外部的23对染色体停止剖析，和诊断274种遗传疾病，后剔除已颠末基因检测的囊胚，遴选安康囊胚植入母体宫腔，从泉源上制止缺陷女的诞生。不仅如此，植入十分安康的囊胚，母体流产率、多胎怀胎率显著降低。

2、植入后针对母体或环境因素停止防备

正在确保囊胚质量的条件下，移植操纵实现后可否确保这一安康囊胚顺遂渡过孕育40周，还要在于母体子宫情况、身体素质若何，或孕期母体所处外界环境若何，如放射线、化学药物、熏染等均有能够招致胎儿诞生缺陷。

怀孕不容易，孕妈妈们皆要遵医嘱，共同好大夫，护卫好本人跟宝宝。让安康宝宝顺遂诞生。